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Fetal imaging

From imaging to clinical diagnosis

17 Jan 2019

Anomalies de structures de la main fœtale : un signe pour des syndromes

M. LAMBERT, CPDPN, CHI Créteil

Les anomalies de structure de la main sont représentées (essentiellement) par les hexadactylies, les syndactylies et la main bote.

Hexadactylies Hexadactylies post-axiales Situées sur le versant cubital de la main, elles sont les plus fréquentes, volontiers isolées et le plus souvent bilatérales (figures 1 et 2). Qu’elles se présentent comme un bourrelet vestigial ou jusqu’à un doigt achevé, triphalangé, avec axes osseux, leur fréquence est d’environ 1/2 000 naissances en Europe et 1/200 en Afrique. Bien que rarement syndromiques, ces formes post-axiales doivent faire évoquer la possibilité d’une trisomie 13, d’un syndrome de Meckel Gruber (pouvant associer encéphalocèle, kystes rénaux et hépatiques), le syndrome orofacio-digital de type 2 (microcéphalie, langue pluri-lobulée, fente labiale, palatine) ou le syndrome de Jeune et le syndrome d’Ellis Van Creveld (ayant tous deux en commun thorax étroit, côtes courtes et un pronostic dominé par la fonction respiratoire). Figure 1 : Hexadactylie post-axiale à 12 SA. Figure 2 : Hexadactylie post-axiale à 22 SA. Hexadactylies pré-axiales À l’opposé, les hexadactylies préaxiales (versant radial de la main) sont unilatérales dans 80 à 90 % des cas, plus rares (environ 1/4 000 naissances en France et entrent régulièrement dans le cadre de syndromes polymalformatifs). Syndactylies De diagnostic aisé pour le pédiatre, les syndactylies réclament un examen très attentif de la part de l’échographiste qui en recherche la présence. En effet, s’il est relativement aisé d’en exclure la possibilité par l’observation des mouvements d’écartement des doigts, il reste difficile d’affirmer l’adhésion de 2 doigts, en particulier lorsque le processus d’union ne concerne que les tissus superficiels. Ailleurs, dans certaines formes sévères, comme le syndrome d’Apert (figure 3), le diagnostic est plus simple puisqu’on observe une fusion complète ou quasiment complète des doigts II à IV, réalisant typiquement l’aspect de « main en moufle » (associé à une fusion précoce des sutures coronales produisant un aspect de « crâne en tour »). Figure 3 : Syndrome d’Apert. Ectrodactylie Forme particulière d’oligodactylie, et qui peut affecter une à quatre des extrémités de membres, l’ectrodactylie consiste en une agénésie du rayon médian de la main et l’absence d’un ou plusieurs doigts produisant un aspect en « pince de homard », les doigts présents étant le plus souvent unis par une syndactylie. L’ectrodactylie qui concerne 1/90 000 naissances est essentiellement isolée, non syndromique, même si elle peut être exceptionnellement observée dans le syndrome d’Alport (qui associe insuffisance rénale et surdité). Main bote La main bote est une déformation du poignet avec déviation de la main en flexion constante, anormale. Avec les appareils échographiques actuels et dans de très bonnes conditions techniques, il devient possible d’objectiver une main bote dès le 1er trimestre. Sur la figure 4, il s’agit d’une main bote radiale à 12 semaines d’aménorrhée (SA) associée à un hygroma kystique, éléments ayant conduit à un diagnostic de trisomie 18 après biopsie de trophoblaste. Figure 4 : Main bote à 12 SA. Main bote radiale Forme la plus fréquente (1/30 000 naissances), la main bote radiale est définie par une flexion palmaire de la main avec inclinaison radiale, en rapport avec une aplasie ou une hypoplasie du radius. On doit souligner que, le plus souvent, la main bote radiale est syndromique et son observation doit conduire à évoquer en premier lieu une trisomie 18. Puis viennent des syndromes rares tels : • le syndrome de Nager qui peut comprendre des anomalies du pouce (absence ou triphalangie du pouce) et des anomalies cranio-faciales (fentes palpébrales antimongoloïdes avec ptosis et inférieure, une hypoplasie maxillaire, malaire et zygomatique) ; • une anémie de Fanconi qui comprend fréquemment des anomalies cardiaques : avant tout, communications interauriculaires, puis interventriculaires et parfois des blocs auriculoventriculaires ; • le TAR syndrome (syndrome thrombopénie – aplasie radiale) avec front haut et large, micrognathie et oreilles bas implantées, communications interauriculaires, interventriculaires, tétralogie de Fallot ou persistance du canal artériel ; • le syndrome d’Aase-Smith de type 1 avec malformation de Dandy Walker, hydrocéphalie, fente palatine et malformations cardiaques possibles ; • le syndrome de Francheschetti avec une dysmorphie faciale très proche de celle du syndrome de Nager ; • le syndrome de Goldenhar comprend une hypoplasie faciale asymétrique avec microphtalmie, colobome de la paupière supérieure, microtie et anomalies vertébrales, parfois anomalies cardiaques, cérébrales, rénales et digestives ; • le syndrome d’Holt-Oram : aux anomalies des membres supérieurs, dont la main bote radiale, s’associent des anomalies cardiaques, communication interauriculaire, communication interventriculaire, et parfois blocs auriculo-ventriculaires de divers degrés ; • le syndrome de VACTERL (défect vertébral, imperforation anale, anomalies cardiaques, fistule trachéo-oesophagienne, atrésie de l’oesophage, anomalies rénales, anomalies des membres). Main bote cubitale Elle est trois fois moins fréquente (1/100 000 naissances) que la forme radiale. Il s’agit ici d’une flexion latérale avec inclinaison cubitale de la main en rapport avec une aplasie ou une hypoplasie du cubitus, elle est, à l’opposé de la main bote radiale, le plus souvent isolée. Mais dans quelques cas, la main bote cubitale s’inscrit dans un syndrome rare tel que le syndrome de Cornélia de Lange (figure 5) ou le syndrome de Schenzel (malformation du pelvis osseux, du fémur, du péroné et du cubitus). Figure 5 : Syndrome de Cornelia de Lange.

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