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Imagerie fœtale

Technique

10 jan 2019

Dépistage du spina-bifida au premier trimestre

Jean-Philippe BAULT, CHU Bicêtre, CPDP Poissy Saint-Germain, Centre d’Échographie Ambroise-Paré, Les Mureaux

Les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) sont des pathologies graves entraînant, dans la grande majorité des cas, un handicap majeur. La fréquence estimée en France est de 1/1 000. Les AFTN de type séquence d’acrânie sont aisées à mettre en évidence et font d’ailleurs l’objet d’une recommandation du CNTEDP (Comité national technique de l’échographie de dépistage prénatal) lors de son rapport de 2005. Les progrès de la technologie des ultrasons et de nos connaissances, en particulier de l’anatomie précoce du fœtus, doivent nous permetre d’envisager la réalisation d’un dépistage, dès le premier trimestre, des anomalies de type spina-bifida ouverts (SB). Ce dépistage est basé sur l’existence de signes indirects de spina-bifida présents dès le 1er trimestre. Ces signes ont été largement décrits pour ces pathologies lorsqu’elles sont découvertes au 2e trimestre et lorsque ces malformations sont dites ouvertes, ce qui est vrai dans 90 % des cas. L’ensemble de ces signes indirects est évidemment le fait de la fuite de liquide céphalo-rachidien entraînant des modifications des structures cérébrales.

En 1997, étaient mises en évidence, sur une coupe axiale de l’extrémité céphalique, des modificaions de la forme du crâne fœtal : l’aspect proéminent de la partie antérieure contrastant avec l’aspect aplati de la parie postérieure et réalisant une forme pouvant être comparée à celle d’un « gland »(5) (figure 1), puis en 2002, l’aspect parallèle des fentes de Bichat en cas de SB ouvert était décrit(4) (figure 2). L’avènement de la mesure de la clarté nucale pour le dépistage des anomalies chromosomiques, et donc « l’obligation » de réaliser un plan sagital strict, a permis de montrer que le 4e ventricule était visualisable sur ce plan de coupe ; ainsi est donc née la « clarté intracérébrale » (IT) (figure 3)(1,2). Cete clarté intracérébrale, qui correspond au futur 4e ventricule, disparaît en cas de spina-bifida ouvert(6), l’aspect réalisé étant alors celui d’un tronc cérébral élargi (figure 4). Bien évidemment, l’IT reste normale en cas de SB fermé(21). La visualisaion de l’IT se fait habituellement avec un fœtus posiionné face à la sonde, mais la visualisation s’avère elle aussi possible lorsque le fœtus se présente le dos à la sonde(2). Malheureusement, plusieurs équipes ont montré que la visualisation de l’IT est souvent difficile à réaliser(7,8), un entraînement des opérateurs à reconnaître les repères précis de l’anatomie cérébrale semblant néanmoins avoir un effet bénéfique sur les possibilités de mise en évidence de l’IT(7). Il est, par ailleurs, assez étonnant de constater que dans la littérature récente, on ne retrouve qu’un article rapportant une étude concernant le plan axial(3). Cet article publié en 2002 ne s’intéresse pas directement aux repères anatomiques de la fosse postérieure(4). Les signes indirects basés sur la biométrie paraissent nettement plus faciles à utiliser. En cas de SB ouvert, la diminution du volume de liquide céphalo-rachidien dans la boîte crânienne(10,11) entraîne une réduction du diamètre, comme cela a été démontré par J.-P. Bernard dans son étude publiée dans l’American Journal en 2012. Ainsi, pour un taux de faux positifs de 5 %, le taux de dépistage des SB ouverts était de 50 %. Figure 1 : Signe du « gland ». Figure 2 : Fentes de Bichat parallèles. À droite témoin normal. Figure 3 : * Clarté intracérébrale ; ° grande citerne ; flèche verte : plexus choroïdes du V4 ; TC : tronc cérébral. Figure 4 : Disparition de la clarté intracérébrale. De nombreuses publications sont venues corroborer ces premiers résultats(12,13). Ceci est d’autant plus intéressant que la constatation d’un diamètre bipariétal isolé (BIP) inférieur au 5e percenile au 1er trimestre ne paraît pas être le fait d’autres anomalies que les SB(14). La mise en évidence d’un petit BIP rapporté à une mesure du diamètre abdominal normale augmente encore la sensibilité(15). L’uilisation d’autres paramètres biométriques tels que la mesure de la grande citerne(16), de la distance entre l’aqueduc de Sylvius et l’écaille occipitale a aussi été suggérée. La recherche des signes directs de SB en visualisant le rachis n’est quasiment jamais abordée, sauf peut-être de façon « discrète » dans les recommandations de l’ISUOG pour l’examen du 1er trimestre(20). Nous proposons donc à titre de synthèse de réaliser un dépistage des SB au 1er trimestre en se basant sur le trépied suivant : Présence d’une anomalie biométrique isolée au niveau du BIP rapporté à la longueur crâniocaudale et éventuellement à la biométrie abdominale. Recherche de la disparition de la clarté intracérébrale dans le plan sagital de mesure de la clarté nucale, mais aussi et surtout dans un plan axial de la fosse postérieure (figure 5), plan qu’il est très facile d’obtenir à partir du plan du BIP en faisant légèrement « béquer » la sonde vers le pôle caudal du fœtus. La figure 6 illustre la disparition de l’IT dans ce plan. Recherche de signes directs au niveau du rachis : il est parfaitement possible de visualiser le rachis au 1er trimestre en portant une atention toute particulière à l’intégrité du revêtement cutané (figure 7). Figure 5 : Clarté intracérébrale (IT) : * : IT ; ° : grande citerne ; flèche verte : plexus choroïde du V4. Figure 6 : Flèche jaune : disparition de l’IT (SB ouvert) ; ° : grande citerne de petite taille. Figure 7 : Rachis en coupe sagittale. Néanmoins, il faut savoir que la visualisation d’un défect au niveau du rachis lombo-sacré peut être difficile à metre en évidence comme l’illustrent les deux cas de la figure 8. Figure 8 : SB ouverts. a : flèches vertes : défect rachidien important, b : défect avec érosion des téguments. Il paraît ainsi aujourd’hui tout à fait réalisable de pouvoir pratiquer un dépistage des spina-bifida ouverts dès le 1er trimestre de la grossesse. Ainsi, la vérificaion de la biométrie permettra, à elle seule, de dépister un cas sur deux, la recherche de la disparition de la clarté intracérébrale (IT), en particulier dans un plan axial, d’améliorer les performances de ce premier niveau de dépistage ; enfin, le moindre doute tant biométrique qu’anatomique au niveau de la fosse postérieure amènera à pratiquer un examen atentif du rachis, qui sera réalisé au mieux par voie vaginale à l’aide de sondes à hautes fréquences. Enfin, il ne faut pas oublier qu’un effort d’information auprès des femmes envisageant une grossesse doit être encore réalisé afin de promouvoir la prévention des AFTN(22) par l’administration d’acide folique dès avant la grossesse et ce, à des doses suffisantes.

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